Tristeza: Entenda o que é a “porfiria”, doença genética rara que vitimou a estudante de medicina Maria Clara Sabóia

Jovem de 23 anos morreu menos de um ano após início dos sintomas de condição que afeta o sistema neurológico.

A estudante de medicina Maria Clara Sabóia, de 23 anos, morreu, nesta segunda-feira (14), em um hospital particular de Teresina, no Piauí, após enfrentar a Porfiria Aguda Intermitente, uma condição genética rara que afeta o sistema neurológico. Ela estava internada desde maio de 2024. A informação de seu falecimento foi divulgada pela irmã, Maria Arlene Sabói, pelas redes sociais.

Os primeiros sinais da condição surgiram no início do ano em Maria. A jovem passou a sentir dores intensas no corpo e perder a mobilidade dos braços e pernas. Uma vaquinha foi criada por sua família para custear o alto custo do medicamento para tratar a doença: ela precisava tomar quatro doses do medicamento Panhematin 350mg na primeira etapa do tratamento e cada dose custa cerca de R$56.900. A infusão de hematina, que consiste na administração do medicamento utilizado por Maria Clara, tem um alto custo de importação, uma vez que não é fabricado no Brasil. Natural de Luzilândia, no interior Maria Clara cursava medicina em Parnaíba, mas precisou interromper os estudos no início deste ano, quando sua saúde se deteriorou.

O que é porfiria aguda intermitente?

Presente em uma ou duas pessoas a cada 100 mil, segundo artigo publicado na Revista Brasileira de Neurologia e Psiquiatria, a doença pode ser desencadeada por apenas um gene defeituoso, herdado de um dos pais, mas a maioria dos portadores do gene (cerca de 70%) permanecem assintomáticos por toda vida. Nos casos em que o quadro manifesta sintomas, o quadro gera deficiência enzimática da via de biossíntese da hemoglobina (proteína encontrada nos glóbulos vermelhos do sangue).

A doença afeta principalmente o sistema nervoso central, mas além de causar crises convulsivas e distúrbios comportamentais, também gera dores abdominais e erupções cutâneas. O quadro evoluir para tetraplegia, segundo o artigo. Para diagnosticar a condição, é preciso considerar o histórico familiar e análise de resultados específicos no exame de urina. O tratamento envolve administração de medicamentos e internação hospitalar para tratamento dos sintomas. Uma das principais abordagens é a infusão de hematina. A doença não tem cura.